Fenil Ketonüri


             

Ä°letiÅŸim


 05xx xxx xx xx


vbnetron


[email protected]

×

Fenil Ketonüri

  • #1
    Emine TURAN TUNÇ - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    21.Mart.2009
    Nereden
    İSTANBUL
    Mesajlar
    28,261
    @Emine TURAN TUNÇ



    Fenil Ketonüri





    Nedir?

    Fenilketonüri, gıdalarla alınan ve esansiyel bir aminoasit olan fenilalenini tirozine çeviren fenilalenin hidroksilaz aktivitesinin yokluğu veya çok az olması sonucunda ortaya çıkan kalıtsal bir metabolik hastalıktır.
    Belirtileri Nelerdir?
    Fenilalanin vücutta kullanılamadığı için fazla miktarlarda birikir ve başka yollarla fenilpirüvik asit veya feniletilamine dönüşür. Bu maddeler ve bunların metabolik ürünleri normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olurlar. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın herikisininde taşıyıcı ve/veya hasta olması gerekir ( taşıyıcılarda hiçbir hastalık belirtisi bulunmaz ). Bu nedenle akraba evliliklerinde risk daha yüksektir. Anne babanın herikisininde taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının % 25 olasılıkla hasta doğma riski vardır.
    Fenilketonüri hastalığı yenidoğan döneminde tanımlandığı taktirde tedavi edilebilen aksi halde ağır nörolojik ve gelişimsel bozukluklara ve zeka geriliğine yol açan metabolik bir hastalıktır. Tanıda ve tedavide gecikme süresi ve tedaviye uyum hastalığın ağırlığını belirleyen en önemli unsurlardır. Hastalığın tanısı için yapılacaklar oldukça kolay, ucuz ve pratiktir. Yenidoğan döneminde kanda yükselmiş olan fenialalanin düzeyini tespit için bir tarama testi olan Guithrie'nin bakteriyel inhibisyon testi kullanılır. İnceleme için birkaç damla kan yeterlidir. Fenilketonüri hastalığı olan bebeklerde kan fenilalenin düzeyi doğumdan hemen sonra beslenmeyi takiben ilk 4 saatte testi pozitif yapacak düzeylere yükselebilir. Ancak yalancı negatiflik olasılığını azaltmak için testin 3 günlük beslenme sonrası yapılması uygundur. Guithrie testinin pozitif olduğu bebeklerde ilk haftadan sonra plazma fenilalanin düzeyi kromatografik yöntemlerle saptanarak fenilketonüri hastalığının varlığı doğrulanmalıdır. Fenilketonüri, tanısı doğum öncesi konabilen bir hastalıktır. Bunun için amnion mayi hücreleri ya da korionik villusta DNA incelemeleri gerekir.
    Türkiye'de fenil ketonüri tarama testi, tüm sağlık kuruluşlarında ücretsiz olarak, yeni doğanlarda topuktan alınan bir damla kanın test kağıdına emdirilerek sağlık bakanlığına gönderilmesi şeklinde uygulanmaktadır. Yalancı negatiflik riskini ortadan kaldırmak için tüm bebeklerde 1 - 2 haftalıkken sağlık ocaklarında testin tekrarlatılması önerilmektedir. Sonuçları şüpheli olanlar ve hastalığı olduğu saptananlar sağlık ocakları aracılığıyla en kısa sürede bilgilendirilmekte, takip ve tadavisi planlanmak üzere üniversite hastanelerine yönlendirilmektedir.

    Nasıl Tanı Konur?
    Fenilketonüri hastalığı bulunan bebekler doğumda klinik olarak tamamen normaldirler. En erken belirtilerden biri kusmalardır. Diğer erken belirti idrarın ve terin fare ve/ veya küf gibi kokmasıdır. Tedavi edilmeyen vakalarda 4 aylıktan itibaren sinir sistemi belirtileri ortaya çıkmaya başlar ve zamanla giderek artar. Çoğunda ağır zeka ve nörolojik gelişim geriliği saptanır. Hiperaktivite, artmış kas tonusu, tremor ve % 25'inde konvülsif nöbetler görülmektedir. Hastaların çoğunun, melanin sentezindeki defekt nedeniyle, saç, cilt ve göz rengi açıktır.

    Tedavi Yöntemleri Nelerdir?
    Fenilketanüri hastalığında halen uygulanan tek tedavi yaşam boyu süren uygun gıdalarla beslenmedir. Beslenmeyi düzenlerken amaç; bir taraftan beyin hasarlanmasını önlemek veya minimuma indirmek, diğer taraftan diyetle hiperfenilaleninemiye yol açmayacak, ancak büyüme ve gelişme için yeterli fenilalanini sağlamaktır. Bunun için tanı konulur konulmaz; fenilalanini düşük, diğer aminoasitleri normal oranlarda içeren diyetler düzenlenir. Fenilketonürili bir bebeğin tedavisi; yaşam boyu sürer ve büyüme gelişme takibi, yaşına ve ihtiyaçlarına göre diyetinin ayarlanması, bu konuda yeterli deneyim ve donanıma sahip merkezlerin takibinde yapılmalıdır.

    Sevgili anne babalar; tedavisi mümkün olan bu hastalığın tanısının konabilmesi için tüm yeni doğan bebeklerinize çok basit olan, ülkemizde tüm hastane ve sağlık ocaklarında bedava yapılan Guithrie testini ( halk arasında zeka testi olarak söylenmektedir ) yaptırmayı lütfen ihmal etmeyiniz.


    Görünme Sıklığı Nedir?

    Türkiye'de görülme sıklığı yaklaşık 1/3500 dür. Otozomal resesif ( çekinik ) olarak kalıtım yoluyla geçer.

  • #2
    Kübra AKÇİMEN - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    16.Haziran.2009
    Nereden
    umut şehrii
    Mesajlar
    16,879
    @Kübra AKÇİMEN







    grçekten önemle üzerinde durulması gereken bi hastelık bilgiler için teşekkür ederim

  • #3
    Emine TURAN TUNÇ - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    21.Mart.2009
    Nereden
    İSTANBUL
    Mesajlar
    28,261
    @Emine TURAN TUNÇ







    evet bilgi sahibi olunması gerekiyor.. rica ederim

  • #4
    gulcinnnnn - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    09.Mayıs.2009
    Nereden
    İSTANBUL BOSTANCI artık izmir :(
    Mesajlar
    8,706
    @gulcinnnnn







    paylaşım için teşekkürler ilk defa duydum bu hastalıgın ismini sagol canım

  • #5
    deria35 - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    09.Mayıs.2009
    Nereden
    İzmir artık Kütahya
    Mesajlar
    438
    @deria35







    Gerçekten çok önemli bir hastalık.Bilgilendirme için teşekkürler..

  • #6
    Emine TURAN TUNÇ - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    21.Mart.2009
    Nereden
    İSTANBUL
    Mesajlar
    28,261
    @Emine TURAN TUNÇ







    rica ederim..

  • #7
    bluecars2 - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    23.Nisan.2009
    Nereden
    ELAZIĞ/MERKEZ
    Mesajlar
    1,532
    @bluecars2







    teşekürler hocam bilgilendirme için .....

  • #8
    tuğra - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    02.Temmuz.2009
    Nereden
    ADANA
    Mesajlar
    405
    @tuğra







    arkadaşımın bebeğinde de çıkmıştı. çok üzülmüşlerdi. neyseki test sonucu yanlışmış. topuk kanı alınmadan önce bebeği çok iyi emzirmek gerekiyormuş yoksa yanlış çıkma ihtimali yüksekmiş. anneler bu konuya dikkat ederlerse boşuna üzülmemiş olurlar.
    İRANLI BİR ŞAİR DER Kİ: AŞKA UÇARSAN KANADIN YANAR . BUNUN ÜZERİNE MEVLANA DER Kİ: AŞKA UÇMAZSAN KANAT NEYE YARAR.

  • #9
    Emine TURAN TUNÇ - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
    Üyelik tarihi
    21.Mart.2009
    Nereden
    İSTANBUL
    Mesajlar
    28,261
    @Emine TURAN TUNÇ







    Alıntı tuğra Nickli Üyeden Alıntı Mesajı göster
    arkadaşımın bebeğinde de çıkmıştı. çok üzülmüşlerdi. neyseki test sonucu yanlışmış. topuk kanı alınmadan önce bebeği çok iyi emzirmek gerekiyormuş yoksa yanlış çıkma ihtimali yüksekmiş. anneler bu konuya dikkat ederlerse boşuna üzülmemiş olurlar.
    eminim fazlasıyla endişe etmişlerdir...
    böyle bir hatırlatm için ayrıca teşekkürler

  • YORUM BIRAKMAK İÇİN ÜYE OLMALISINIZ !

    ÜYE OLMAK İÇİN TIKLA

    Yetkileriniz

    • Konu Acma Yetkiniz Yok
    • Cevap Yazma Yetkiniz Yok
    • Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
    • Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok
    •  

    Giriş

    Facebook ile Baglan Giriş