Hastalığın nedenleri

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom kromozom 21' çiftinin yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.

Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 650-700 doğumda 1 Down sendromlu doğum oran olduğunu göstermiştir.

Down sendromu tipleri

down sendromu trizomi\21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.

Mozaizm

Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

Robertsonian tip translokasyon

Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.

21. kromozomun duplikasyonu

Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da ,parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir!

Doğum öncesi tanı

Down sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

Kaynaklar

İngilizce Vikipedi'deki 25 Ocak tarihli Down syndrome maddesi

Dipnotlar [değiştir]

1. ^ Trisomy 21: The Story of Down Syndrome paper.
2. ^ Roizen NJ, Patterson D.Down's syndrome. Lancet. 2003 12 April;361(9365):1281–9. Review. PMID 12699967
3. ^ Definition of Brushfield's Spots.
4. ^ FAQ from Mosaic Down Syndrome Society. Strom, C.
5. ^ Keep Kids Healthy article on Down syndrome. 03-06 2006 tarihinde erişilmiştir.


İRİSTE GÖRÜLEN BEYAZ NOKTALAR (FIRÇA İZİ BENEKLERİ)


DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR NORMAL HAYATLARINI SÜRDÜRMEK İÇİN GEREKENLERİ ÖĞRENEBİLİRLER.

bir konuda fikrinizi almak istiyorum .. down sendromlu çocukların kaç yaşında okul öncesi eğitime yollamalıyız ... mesela benim aralıkta 3 yaşına girecek bir kızım var eylülde haftanın 3 günü tam gün okula göndermek istiyorum, ama endişelerim çok fazla ? fikirlerinizi öğrenebilirmiyim ? şimdiden teşekkürler