Down sendromu, Trizomi 21 ya da Mongolizm; genetik düzensizlik sonucu insanda fazladan bir 21. kromozomun bulunması durumu ve bunun sonucu olarak ortaya çıkan tabloya verilen isimdir.[1]

Down sendromu vücutta yapısal ve fonksiyonel değişiklikler ile karakterize edilir. Vücuttaki küçük ve büyük farklılıkların kombinasyonu yapısal olarak sergilenir.

Down sendromu sık sık zihinsel kavramadaki bozukluklar ve fiziksel gelişimin tipik yüz görünümü gibi farklı olmasıyla ilişkilendirilir. Çoğunlukla orta seviyeli öğrenme güçlüğü gibi sorunlar taşır.

Down sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. Down sendromuna her 800 ila 1000 doğumda 1 oranında rastlanır; istatistikler anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir, diğer etkenlerin payı küçüktür.

Down sendromunun tipik yüz siması, normal kromozom sayısında sahip olan bazı insanlar da görülebilir. Ancak Down sendromunda buna ek olarak; el ayasında çift yerine tek derin olarak bulunan avuç içi çizgisi, epikantik katlanmanın neden olduğu badem biçimli göz, palebral yarık, çekilmiş kısa dudaklar, düşük kas tonusu, ayak baş parmağıyla ikinci parmak arası daha büyük bir boşluk ve sarkık dil morfolojisi vardır. Down sendromunun sağlığa getirdiği sorunların başında ise konjenital kalp yetmezliği riskleri, gastroözafagal reflü hastalığı, tekrarlayan kulak enfeksiyonları, obstürktüf uyku apnesi ve tiroid bozuklukları sayılabilir.

Çocukluğun erken dönemlerinde sağlanacak olan aile ve tıp desteği ile eğitici özel okullar sayesinde Down sendromlu çocuklar geliştirilebilirler. Bununla beraber, Down sendromunda bazı genetik sınırlamaların getirdiği fiziksel durumlar tam olarak düzeltilemez, eğitim ve ilgiyle sadece yaşam kalitesi yükseltilebilir.[2]

Hastalığın tanımlanışı

Yıllar önce bu hastalık incelendiğinde doğan bazı çocukların farklı ırklardan olmalarına rağmen Moğollara benzediği gözlenmiştir. Üst göz kapaklarının aşırı katlanıp gözlerinin çekik olmasıyla Moğollara yapay olarak benzedikleri için bu hastalığa "Mongolizim", çocuklara da (Moğollara benzeyen anlamında) "Mongoliot" veya "Mongol" denilmiştir. İsim, İngiliz hekim John Langdon Down tarafından 1866'da konulmuştur. Günümüzde, Asyalı bilim adamlarının baskısıyla hastalık, doktorun ismi olan "Down sendromu" olarak söylenmeye başlamıştır. 1959'da Jérôme Lejeune tarafından 21. kromozomun trizomisi olduğu tanımlanmıştır. Down Sendromu, nedir O? Down Sendromlu çocuk sahibi ailelerin en büyük düşmanı bilgi eksikliğidir. Bu yüzden, "Down Sendromu nedir?" sorusunu cevaplamaya çalışacağız. Bunu yaparken kullanacağımız bazı terimler size yabancı gelse de endişelenmeyin, bunların daha doyurucu açıklamalarını gönüllü ailelerimizde bulacaksınız.

Down sendromu bebeklerin hücrelerinde toplam, 47 kromozom bulunur.Down Sendromu hücre bölünmesindeki bir hatadan kaynaklanlanmaktadır.Yaklaşık olarak her 800 ile 1000 doğumdan birinde down sendromu görülmektedir. Dowm senromlu çocuklardagenelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler,daha yavaş öğrenirler,problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar.Zeka seviyeleri normalden daha düşük olur.

Down Sendromu nasıl oluşur? Down Sendromunun nasıl oluştuğunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız. Sahip olduğumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduğundan söz etmiştik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.

Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diğeri babamızın sperminden gelmektedir. İnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine "germ hücreler" denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur.

Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluşturduğu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır. Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.

Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Down Sendromlu insanların %95'i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Translocation türünün %60'ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.

Diğer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların %1'inde görülür. Mosaicism'de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.

Down Sendromlu çocukların fazladan bir 21. kromozomu olmasına rağmen, diğer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler. Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduğu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozomu tarafından belirlenir.

Görünüm

Bu bebekler doğduklarında farklı bir yüz görünümleri vardır. Başları ufak, artkafa yassı, ense kısa ve geniştir. Burun kökü yassı, kulaklar kafada normalden düşük bir seviyede durur ve gözler birbirinden ayrık ve çekik görünür. Dil, normal konuşmayı önleyecek kadar genişlemiştir. Ensede genellikle boğumlar vardır. Bu bebeklerin tonusları (vücut gerginliği) düşüktür. Geniş el, kısa ve tombul parmak ve sıklıkla avuç içlerinden birinde ya da ikisinde "Simian çizgisi" denilen tek bir çizgi vardır. Ellerin serçe parmakları genellikle içe doğru kıvrımlıdır. Vücut kısa ve tıknazdır. Zeka seviyeleri geridir. Çocukluk dönemlerinde solunum hastalıkları, kalp bozuklukları nedeniyle ölümlere rastlanabilir. Yaşam süreleri geçmiş yüzyılda yirmili yaşlarına seyrek olarak ulaşabilirlerken, günümüzde iyi bakım sonucunda bu yaş oldukça yükselmiştir.

Down sendromunun getirdiği fiziksel özelliklerin bir kısmı ya da tamamı şöyledir:

Epikantik deri katlanmasıyla gözlerin kenarlarında eğik göz çizgileri, kas tonusu düşüklüğü (kas hipotonisi), basık burun kemeri, tekli el çigisi, küçük ağız boşluğundan dolayı sarkan ve genişlemiş dil, kısa boyun, gözün irisinde fırça izi benekleri olarak bilinen beyaz noktalar,[3] konjenital kalp defektleri, ayak başparmağı ile ikinci parmak arasında fazla boşluk, beşinci el parmağında esneklik ve dirsekte yüksek döngü.

Down sendromunun getirilerinden biri de orta düzeyli 50–70 ile 35–50 IQ arasında değişebilen zeka geriliğidir[4]; bu oran Mozaik Down sendromunda (açıklaması aşağıda) 10-30 oranında yukarıdadır.[5] Down sendromunun getirilerine ek olarak, vücut sistemini etkileyen ciddi anomaliler de bulunabilir.

Gelişimleri

Down sendromlu çocuklar genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamları idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyulur. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir.

Özel Eğitim
Down sendromlu çocuklar normal hayatlarını sürdürmek için gerekenleri öğrenebilirler.

Down Sendromlu çocuklar kendi aralarında farklılıklar gösterebilirler, bu yüzden çocuğun ihtiyaçlarına uygun bir programla özel eğitim, beraberinde sosyal ve duygusal gelişimi, bilişsel gelişimi ve motor gelişimini desteklenir.

Fizik Tedavi

Fizik tedaviye Down sendromlu bebeklerde 2 aylıkken başlanmalıdır. Düzenli kontrollerle duruma göre tedavi desteklenir. Çocuklarda yüz kasları gevşektir. Fizik tedavi süresince kas gücü ve motor becerilerinin yanısıra, algılama becerisi de programa dahil edilerek desteklenmelidir.

Dil terapisi

Down Sendromlu çocuklarda konuşma geç gelişir. Erken dönemde başlanan dil terapisi ile ortalama 2-3 yaşında konuşma başlayabilir. Nadir rastlansa da bazıları çok geç konuşurlar.Hiç konuşamayan sayısı ise oldukça azdır.

Hastalığın nedenleri

Sağlıklı bir insanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom kromozom 21' çiftinin yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.

Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 650-700 doğumda 1 Down sendromlu doğum oran olduğunu göstermiştir.

Down sendromu tipleri

down sendromu trizomi\21 Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.

Mozaizm

Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaizmin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

Robertsonian tip translokasyon

Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 45, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.

21. kromozomun duplikasyonu

Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da ,parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir!

Doğum öncesi tanı

Down sendromu gebelikte tanınabilen bir hastalıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi, amniyosentez ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilerek gebeliğin sonlandırılması önerilir.

Kaynaklar

İngilizce Vikipedi'deki 25 Ocak tarihli Down syndrome maddesi

Dipnotlar [değiştir]

1. ^ Trisomy 21: The Story of Down Syndrome paper.
2. ^ Roizen NJ, Patterson D.Down's syndrome. Lancet. 2003 12 April;361(9365):1281–9. Review. PMID 12699967
3. ^ Definition of Brushfield's Spots.
4. ^ FAQ from Mosaic Down Syndrome Society. Strom, C.
5. ^ Keep Kids Healthy article on Down syndrome. 03-06 2006 tarihinde erişilmiştir.


İRİSTE GÖRÜLEN BEYAZ NOKTALAR (FIRÇA İZİ BENEKLERİ)


DOWN SENDROMLU ÇOCUKLAR NORMAL HAYATLARINI SÜRDÜRMEK İÇİN GEREKENLERİ ÖĞRENEBİLİRLER.

bir konuda fikrinizi almak istiyorum .. down sendromlu çocukların kaç yaşında okul öncesi eğitime yollamalıyız ... mesela benim aralıkta 3 yaşına girecek bir kızım var eylülde haftanın 3 günü tam gün okula göndermek istiyorum, ama endişelerim çok fazla ? fikirlerinizi öğrenebilirmiyim ? şimdiden teşekkürler