Eses Sendromu

Eses Sendromu

Vaka raporu 7 yaşında 2 yıllık bayılma hikayesi olan erkek çocuğu. Doğum hikayesi belirgin değil. Çocuğun motor ve mental gelişimi 5.3 yaşındaki nöbetlerle karşılaşana kadar normaldir. Bu nöbetler genellike uyanma esnasında olmaktadır. CBZ nöbetleri kontrol etmekte başarısız dır. 6.3 yada iken konuşma yavaşlığı konuşmada saçmalamak ve okuma zorluğu görülmüştür. Yokluk atakları 7 yaşında başlamıştır. Yapılan testlerde kaslarda zayıflık ve serebral ataksi, ve parazi yoktur. Yemek yerken ve/ veya yazarken kollarda ani ton kaybı göstermektedir, bu durumun negatif miyocolni’yi tasvir ettiği düşünülmüştür.


Vaka raporu 7 yaşında 2 yıllık bayılma hikayesi olan erkek çocuğu. Doğum hikayesi belirgin değil. Çocuğun motor ve mental gelişimi 5.3 yaşındaki nöbetlerle karşılaşana kadar normaldir. Bu nöbetler genellike uyanma esnasında olmaktadır. CBZ nöbetleri kontrol etmekte başarısız dır. 6.3 yada iken konuşma yavaşlığı konuşmada saçmalamak ve okuma zorluğu görülmüştür. Yokluk atakları 7 yaşında başlamıştır. Yapılan testlerde kaslarda zayıflık ve serebral ataksi, ve parazi yoktur. Yemek yerken ve/ veya yazarken kollarda ani ton kaybı göstermektedir, bu durumun negatif miyocolni’yi tasvir ettiği düşünülmüştür. . .


Vaka raporu 7 yaşında 2 yıllık bayılma hikayesi olan erkek çocuğu. Doğum hikayesi belirgin değil. Çocuğun motor ve mental gelişimi 5.3 yaşındaki nöbetlerle karşılaşana kadar normaldir. Bu nöbetler genellike uyanma esnasında olmaktadır. CBZ nöbetleri kontrol etmekte başarısız dır. 6.3 yada iken konuşma yavaşlığı konuşmada saçmalamak ve okuma zorluğu görülmüştür. Yokluk atakları 7 yaşında başlamıştır. Yapılan testlerde kaslarda zayıflık ve serebral ataksi, ve parazi yoktur. Yemek yerken ve/ veya yazarken kollarda ani ton kaybı göstermektedir, bu durumun negatif miyocolni’yi tasvir ettiği düşünülmüştür. Laboratuar testlerde CBC, kan kimyası, CSF çalışmaları, ve MRI hepsi normal bulunmuştur. EEG ler dikenlerin düzenli devamlı dağılım gösterdiğini ve dalga patlamalarının orta temporaldaki ve merkez alandaki uyku kayıtları ile odaklanma dikenbağlantılı olduğu gözlenmiş Geceaşırı uyku EEG de yavaş dalga uykusunda dikenlerin devamlı dağılım gösterdiğini ve dalga patlamaları görülmüştür. Diken dalga indeks yavaş dalga uyku bölümlerinde %30 dur. Rem uykusu başında hızlı göz hareketleri EEG deki dalga kompleksinin dikenlerin dağılımını düzensizleştir Tanaka- Binet Testinde IQ 73 olarak bulundu dikkati sınırlı figürleri doğru kopyalıyamıyor ve zayıf elgöz koodinasyonu bulunmakta idi. Konuşma terapisi değerlendirmesinde kelimeleri bulmakta zorluk, paraphazi, yavaş konuşma, uygun kelimeyi bulup kullanamama sesli harfleri çıkaramama motor artikülasyon bozukluğu veya motor afazi bulunmaktadır.


Sözel apraksi eksikliği bulunmaktadır.Hastane girişi öncesinde, ACTH-2 kas içine iki kez ağız yoluyla alınan valprote, fenitoin ( antiepilepltik ve aritmik etkili ilaç) ve karbamazepin ( voltaj bağımlı sodyum kanallarını inhibe ederek antiepileptik etki oluşturan ilaç) ek olarak uygulandı. Konvülsiyonlar kontrollü idi ve kademe kademe motor afazi sinde iyileşme oldu. Eeg de bulunan dğılım anormallikleri çözümlendi, fakat odaklanma dikenleri merkezi temporal alanlarda uyku sırasında aynı kalmaya devam etti. Bilişsel fonksiyonlar ve kelime dağarcığı gelişti. Elinde görülen negatif epilelptik kasılma ortadan kalktı. ACTH tedavisinden birkaç ay sonra, gene de kelime bulmakta hafif zorluklardan yakınıyordu ve EEG gerilemişti. Sonuç: ESES sendromu “ uyku sırasında epileptik elektiriksel hal” dan oluşmaktadır. “ konvülsiyon hali olmayan epilepsi ile negatif miyakloni” atipik iyi huylu bölgesel epilepsi” ve “ Landau-Kleffner sendromu” Ohtara ya göre, Landau-kleffner sendromu işitsel agnozi olarak kendini göstermektedir. Bu sendromda motor afazi ile alakalı herhangi bir bilgi bulunmamaktadır. Bu vaka “ESES sendromu” kiriterlerine düşük diken-dalga indeksinden dolayı uymamaktadır fakat ESES’in bir faklı şekli olabilir. Bu vakadaki Ayırt edici özellikler motor afazi ve negatif miyakoloni bununla birlikte yavaş uyku başlangıcında dağınık diken-dalgalarıdır. Bu hastanın uzun dönemdeki gelişmesi bilinmemektedir.


Sumimasa Yamashita


.ALINTIDIR.