Joubert Sendromu

Joubert Sendromu

Joubert sendromu otozomal resesif kalıtımlı, yenidoğan döneminde hiperpne ve apne atakları, göz hareket bozuklukları, hipotoni ve mental retardasyonla karakterize bir hastalıktır. Joubert sendromu beyin sapı ve serebellumun gelişim anormalliği sonucu ortaya çıkar ve genellikle beyin manyetik rezonans görüntüleme aksiyel kesitlerde molar diş işaretinin görülmesi ile tanı konulur. Molar diş işareti Joubert sendromu dışında serebellum gelişim anomalisi ile beraber seyreden durumlarda da görülür. Dekaban-Arima sendromu Joubert sendromunun otozomal resesif kalıtımlı, serebellar vermiş hipoplazisi, retinopati ve polikistik böbrek anomalisi ile karakterize bir varyantıdır.

.ALINTIDIR.